多发性内分泌腺瘤综合征家系MEN1基因突变及功能分析

• 作者: 倪亚芳 冯波 徐雷 李栩
• 来源期刊: 同济大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤综合征1型 MEN1基因 插入突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 40-43,49
• 分类号: R58
• 字数: 2420字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn1008-0392.2013.04.009

摘要

目的 对一例多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制.方法 对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子/内含子边界,并进行直接测序.免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测.结果 2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变c.433 434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子.家系其他成员未发现MEN1基因突变.患者肿瘤组织中无menin蛋白表达.结论 一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯波	同济大学附属东方医院内分泌科	95	597	13.0	19.0
2	倪亚芳	同济大学附属东方医院内分泌科	11	70	4.0	8.0
3	李栩	同济大学附属东方医院内分泌科	12	102	6.0	10.0
4	徐雷	同济大学附属东方医院内分泌科	18	105	6.0	9.0