1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异

• 作者: 姚飞 李家亮 陈继冰
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1型多发性内分泌腺肿瘤综合征 Men1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 68-72
• 分类号: R34
• 字数: 3602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2012.01.014

摘要

1型多发性内分泌瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病,其致病基因是Men1的基因突变.目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点,其中9个位点突变频率较高,占据所有胚系细胞突变的20 %,同时,MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失,具有外显率高和临床表现多样化的特点,与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关.因此,在部分疑似MEN1患者中开展Men1基因变异分析可辅助确诊,在Men1基因突变携带者及其家属中开展Men1变异筛选将有助于对MEN1发生做好提前预防和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚飞		16	70	6.0	7.0
5	陈继冰		9	20	3.0	3.0
7	李家亮		5	19	2.0	4.0