云南5例花偠傣地中海贫血的家系调查

• 作者: 全星 冯曦云 刘锦桃 姚莉琴 邹团标 马子程
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 先证者 家系调查 花偠傣 云南
• 年，卷（期）: 2013,（13）
• 所属期刊栏目: 疾病预防控制
• 页码范围: 2547-2549,2555
• 分类号: R556
• 语种: 中文

摘要

目的 了解云南省新平县傣族地中海贫血先证者的家系调查的情况及遗传规律.方法 对先证者进行家系调查,用特康血细胞分析仪进行血细胞分析,pH 8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析,采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变.结果 β-地贫先证者在家系调查中,在父或母均发现异常.结论 家系分析HbE为常染色体遗传,每代均有HbE,其儿女都会出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,这对优生优育、提高人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘锦桃		118	634	13.0	18.0
2	姚莉琴		44	156	6.0	9.0
3	邹团标		46	164	8.0	10.0
4	全星		22	86	6.0	7.0
5	冯曦云		5	11	2.0	3.0
6	马子程		3	2	1.0	1.0