血脂异常遗传性疾病的研究现状

• 作者: 于涵 何轶群 卢中秋 施苏雪 管敏鑫 耿军伟 薛凌 许美芬
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 血脂异常 孟德尔遗传 多基因遗传 基因突变 致病基因
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1237-1243
• 页数: 7页
• 字数: 4812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.01237

摘要

血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病.最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病.2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同.GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究.血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路.文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述.