羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

• 作者: 刘佳媚 戴美珍 章卫国 章鸯 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 羊水 9号染色体 臂间倒位 遗传效应
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 242-243
• 页数: 2页
• 字数: 2758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.028

摘要

目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省台州医院中心实验室	31	117	6.0	10.0
2	陈雪娇	浙江省台州医院中心实验室	27	67	5.0	7.0
3	刘佳媚	浙江省台州医院中心实验室	6	15	2.0	3.0
4	章鸯	浙江省台州医院中心实验室	19	57	4.0	7.0
5	章卫国	浙江省台州医院中心实验室	18	43	3.0	6.0