多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式

• 作者: 任蕾 孙良阁 张晓亚 张梦阳 曹萌萌 朱亚丽
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 错义突变 RET原癌基因
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 498-503
• 页数: 6页
• 字数: 5158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.06.013

摘要

目的 探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式.方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序.结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的女性患者.通过基因测序分析发现了该先证者RET原癌基因第11号外显子存在Cys (TGC) 634 Ser(TCC)错义突变同时合并Leu(CTG) 633 Phe(TTT)错义突变,其他家系成员基因测序结果未见异常.其中测序发现的突变点与Cariff医学遗传学院人类基因突变数据库收录的MEN2A相关的RET原癌基因突变比较,Leu(CTG) 633 Phe(TTT)错义突变为新突变点,而Cys(TGC)634 Ser(TCC)错义突变于1993年由Mulligan等首次报道,目前尚未发现同时合并这两种错义突变的报道.结论 本研究证实先证者存在外显子1 1的Cys(TGC) 634Ser(TCC)和Leu(CTG)633 Phe(TTT)两个联合的错义突变,前者即可导致其MEN2A的发生,第633位密码子的错义突变则未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙良阁	郑州大学第一附属医院内分泌科	59	192	8.0	11.0
2	任蕾	郑州大学第一附属医院内分泌科	25	59	5.0	6.0
3	朱亚丽	郑州大学第一附属医院内分泌科	10	18	2.0	4.0
4	张梦阳	郑州大学第一附属医院内分泌科	5	10	2.0	3.0
5	曹萌萌	郑州大学第一附属医院内分泌科	3	11	2.0	3.0
6	张晓亚	郑州大学第一附属医院内分泌科	5	27	3.0	5.0