230例身材矮小患儿染色体核型分析

• 作者: 吴慧南 周裕林 孔辉 曾寰 李健 葛运生 蔡美娇 陈佳燕 黄婷婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 身材矮小 Turner综合征 环状染色体 染色体倒位 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 487-489
• 页数: 3页
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.024

摘要

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.