重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究

• 作者: 姚秀云 张渝美 张磊 秦蓁子 繁荣 谢茜 邹琳 钟晓芸 陈仕平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: β地中海贫血 流行病学 患病率 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 518-522
• 页数: 5页
• 字数: 4100字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.07.009

摘要

目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积(MCV)＜80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH) ＜27 pg,血红蛋白A2 (HbA2) ＞3.3％和(或)HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％(164/1726).25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE(CD26),此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5'UTR; +43-+40(-AAAC)国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹琳	重庆医科大学附属儿童医院临床分子中心	44	193	6.0	12.0
2	张渝美	重庆医科大学附属儿童医院检验科	15	90	6.0	9.0
3	钟晓芸	重庆市妇幼保健院儿科	2	12	1.0	2.0
4	姚秀云	重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科	1	11	1.0	1.0
5	秦蓁子	江北区妇幼保健院儿科	1	11	1.0	1.0
6	繁荣	南岸区妇幼保健院儿科	1	11	1.0	1.0
7	谢茜	重庆市妇幼保健院儿科	5	47	3.0	5.0