大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变

• 作者: 刘丽萍 周锐 张斌 徐德银 曹江霞 李云霞 李娜 杨昀 胡希江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 大规模平行测序 21三体 18三体 13三体
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 753-754
• 页数: 2页
• 字数: 1888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.029

摘要

目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨昀		2	6	1.0	2.0
2	徐德银		1	0	0.0	0.0
3	周锐		1	0	0.0	0.0