342例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

• 作者: 侯喜琴 宋秀宇 林晖 邱惠国 韩莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传咨询 儿童 细胞遗传学 染色体异常
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 757-758
• 页数: 2页
• 字数: 1415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.031

摘要

目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,检出率0.29％.结论 染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21三体仍是目前主要的异常核型;染色体多态性及inv(9)在儿童异常发育中有一定的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋秀宇	福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科	5	8	2.0	2.0
2	邱惠国	福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科	2	3	1.0	1.0
3	侯喜琴	福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科	3	3	1.0	1.0
4	林晖	福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科	3	8	2.0	2.0
5	韩莹	福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科	1	3	1.0	1.0