先天性中枢性通气不良综合征三例

• 作者: 何玺玉 杨尧 王影 陈晓春
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 婴儿,新生 高碳酸血 先天性中枢性通气不良综合征
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 852-855
• 页数: 4页
• 字数: 3437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.11.011

摘要

目的 介绍3例先天性中枢性通气不良综合征(CCHS)患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法 分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点.结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO2分压持续高于60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),符合CCHS的临床表现.PHOX2B基因测序分析发现例1PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例2和例3增加5个丙氨酸.结论 清醒时通气正常,睡眠时呼吸浅慢合并高碳酸血症是CCHS的主要临床表现,需要辅助呼吸支持.PHOX2B基因第3外显子中编码丙氨酸重复序列扩展突变,是3例患儿的分子发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓春	安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院神经发育和遗传科	3	6	2.0	2.0
2	王影	安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院神经发育和遗传科	10	26	4.0	4.0
3	何玺玉	安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院神经发育和遗传科	4	6	2.0	2.0
4	杨尧	安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院神经发育和遗传科	1	2	1.0	1.0