汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析

• 作者: 丁慧 任艳飞 岳丽杰 杨春兰 谢偲 郑苗苗 陈小文
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巯嘌呤甲基转移酶 急性白血病 变性梯度凝胶电泳 蛋白质编码区 单核苷酸多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 683-686
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3917字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP).方法 变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况.结果 汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT* 3C(A719G)和*1S(C474T).TPMT* 3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1％、3.9％和1.0％,在对照组中分别为97.3％、2.7％和0,其G等位基因频率分别为2.9％和1.4％；TPMT* 1S CC、CT、TT基因型频率在AL患几组分别为5.8％、24.3％和69.9％,在对照组中分别为8.1％、28.8％和63.1％,其C等位基因频率分别为18.0％和22.5％.2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P＞0.05).对照组筛查出C210T和TPMT* 26 (T622C)基因突变.结论 汉族儿童存在TPMT* 26突变基因型,且TPMT* 3C、TPMT* 1S可能均与儿童AL易感性无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈小文	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	8	41	3.0	6.0
2	岳丽杰	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	12	23	3.0	3.0
3	谢偲	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	8	19	3.0	3.0
4	丁慧	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	5	9	2.0	3.0
5	郑苗苗	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	6	16	3.0	3.0
6	杨春兰	遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所	6	16	3.0	3.0