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摘要:
目的 报告一例5号染色体短臂部分缺失综合征患儿的细胞遗传学及临床特征,多方面分析,探讨该染色体畸形成因,为临床医师对此类疾病的早期诊断及预后提供更多依据,同时提高公众对猫叫综合征的认识,减少病患个体的产生.结果 本报告患儿染色体核型为46,XX,del (5) (p14),心脏彩超显示患有先天性心脏病.结论 新生儿的一些特殊指征可能与染色体畸形有密切的关联,应提早发现胎儿的异常状况并做早期诊断.
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文献信息
篇名 内蒙古地区首例猫叫综合征患儿病例报告
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 猫叫综合征 5号染色体 核型分析
年,卷(期) 2013,(3) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 49-50
页数 2页 分类号 R596.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王晓 2 0 0.0 0.0
2 王迪 1 0 0.0 0.0
3 滕宏琴 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
猫叫综合征
5号染色体
核型分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
总被引数(次)
50812
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