武汉地区2046例孕中期孕妇唐氏综合征筛查的结果分析

• 作者: 乔福元 吴行飞 崔天盆 段秀娟 石鑫玮 胡必成 赵岚 陈馨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 爱德华氏综合征 神经管缺陷 产前筛查 高龄孕妇
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕妇孕中期唐氏综合征筛查对异常胎儿检出的价值,分析孕妇年龄与唐氏综合征筛查风险度之间的关系.方法 采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(14-22周)孕妇血清中的三项指标(AFP、HCG、uE3),通过配套软件估算唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷的风险度.以35岁为界限将筛查孕妇分为两组,比较它们之间的风险差异.结果 筛查2046例孕妇有179例筛查为高风险,其中唐氏综合征高风险136例、爱德华氏综合征高风险15例、神经管缺陷高风险29例(1例2项指标均为高风险).经过产前诊断并结合回访数据发现179名高风险孕妇中,有唐氏综合征4例,爱德华氏综合征1例,神经管缺陷2例,其他异常染色体2例.经过统计分析,不同年龄组间的唐氏综合征筛查高风险率有显著性差异.结论 孕中期血清唐氏综合征筛查是预防胎儿出生缺陷的有效检测方法.高龄孕妇的逐步增多加大了患儿产生的风险,这应引起相关部门的重视,也是优生优育工作面临的新问题.