利用甲基化特异性PCR检测孕妇血浆中胎源性RASSF1A片段

• 作者: 吴雪春 张元珍 张铭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿DNA 差异甲基化 RASSF1A 无创性产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 76-77,82
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探索母胎差异甲基化位点RASSF1A在孕妇血浆胎儿DNA检测中的价值.方法 收集126例孕妇血浆,同时收集外周血细胞及胎盘(或绒毛)组织,利用甲基化特异性PCR (MSP)分析母胎间RASSF1A基因甲基化状态的差异,并评估孕妇血浆中高甲基化RASSF1A片段的检出率.结果 证实RASSF1A基因在母体外周血细胞呈现低甲基化状态,而在胎盘或绒毛组织中呈高甲基化状态,且这种甲基化差异在不同孕期均稳定存在.采用MSP技术对孕妇血浆胎源性RASSF1A基因的的检出率为86.5％.结论 高甲基化RASSF1A基因可作为孕妇血浆中胎源DNA的标志物,有望为利用孕妇血浆胎儿DNA进行无创性产前诊断开辟新的方向.