选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法研究

• 作者: 丁进龙 刘鲲 周艳洁 朱茂灵 阮丽明 黄水芬
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 高风险夫妇 基因干预
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 659-662
• 页数: 4页
• 分类号: R556.5
• 字数: 3605字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2013.06.007

摘要

目的 探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本.方法 将1000对(2000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分a地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测；对照组将所有人全部做α地贫基因检测.结果 两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组地贫基因检测率(100％)将近是实验组(52.74％)的两倍,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周艳洁		15	62	5.0	7.0
2	阮丽明		11	37	4.0	5.0
3	朱茂灵		22	107	5.0	10.0
4	丁进龙		7	36	3.0	6.0
5	刘鲲		2	3	1.0	1.0
6	黄水芬		1	3	1.0	1.0