伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症患儿饮食控制前后的脑电图变化

• 作者: 崔刚 沈明 王琨蒂
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脑电描记术 惊厥 高苯丙氨酸血症
• 年，卷（期）: 2013,（28）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2217-2219
• 页数: 3页
• 字数: 2876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.28.012

摘要

目的 分析伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿低苯丙氨酸饮食治疗前后脑电图的变化及其意义.方法 回顾性分析2005年7月至2010年2月中日友好医院诊治的34例脑电图异常的HPA患儿的临床和脑电图资料.34例患儿中男16例、女18例,初诊年龄2个月～8岁,全组患儿脑电图均为异常,其中痫样放电17例,非典型性尖慢综合波1例,仅有慢波背景16例.全部患儿均给予低苯丙氨酸饮食治疗,苯丙氨酸摄入量13 ～50 mg·kg-1·d-1,其中20例患儿进行了抗癫痫药物治疗,治疗前及治疗后3、6个月、1、2年检测血苯丙氨酸浓度,监测脑电图,并观察惊厥发作等临床情况,治疗前及治疗后1年检测患儿智力.结果 患儿治疗后3、6个月,1及2年血苯丙氨酸浓度均较治疗前明显下降[(0.51±0.39)、(0.50±0.29)、(0.59±0.42)、(0.53±0.27)比(1.33±0.64) mmol/L,均P=0.000].有惊厥发作的19例患儿治疗后16例惊厥发作停止,其中14例于治疗后3个月内停止；2例仍间断有强直阵挛性发作,1例为局灶性发作；14例抗癫痫药物停用或减量；脑电图转为正常8例,好转5例,其14例有痫样放电的患儿中,痫样放电消失10例,其中5例高峰节律紊乱全部消失.无惊厥发作组15例患儿中脑电图正常3例,好转6例,持续异常慢波背景2例,4例加重,其中3例出现痫样放电.共有16例患儿进行了智力评定,均存在不同程度的智力异常；其中7例治疗后1年复查,智力较治疗前明显提高(智商或发育商:57±16比50±16,t=-5.42,P=0.002),脑电图也有明显好转,与智力提高相一致.结论 病因治疗是控制HPA患儿惊厥发作和恢复脑功能的关键,脑电图对监测脑功能和判断治疗效果有明确的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琨蒂	卫生部中日友好医院儿科	4	20	2.0	4.0
2	沈明	卫生部中日友好医院儿科	6	13	2.0	3.0
3	崔刚	卫生部中日友好医院药学部	2	3	1.0	1.0