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摘要:
非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发.因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断,有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质.现就非综合征性耳聋人群的突变热点基因与非综合征性耳聋相关性的研究进展予以综述.
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文献信息
篇名 非综合征性耳聋的研究进展
来源期刊 医学综述 学科 医学
关键词 非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 mtDNA 12 SrRNA基因 分子生物学 突变
年,卷(期) 2013,(1) 所属期刊栏目 综合征
研究方向 页码范围 120-123
页数 4页 分类号 R394|R34
字数 4013字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-2084.2013.01.041
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作者信息
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1 张小芳 23 106 6.0 9.0
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节点文献
非综合征性耳聋
GJB2基因
SLC26A4基因
mtDNA 12 SrRNA基因
分子生物学
突变
研究起点
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期刊影响力
医学综述
半月刊
1006-2084
11-3553/R
大16开
北京市通州区北苑通典铭居F座806室
6-106
1994
chi
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