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城镇人群α、β地中海贫血流行筛查及突变类型分析
城镇人群α、β地中海贫血流行筛查及突变类型分析
作者:
黄英
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
基因突变
巴马瑶族自治县
地中海贫血
流行病学
摘要:
目的对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血(以下简称地贫)的发生率进行筛查,分析其突变类型。方法选取去年我院3560例婚检成人的外周静脉血和309例新生儿脐血,采用分子流行病学,调查α、β地中海贫血流行筛查及突变类型。α地贫筛选初诊断标准为:Hb Bart′s呈阳性;对β地贫的表型诊断标准为:血红细胞体积(MCV)平均值<80fl;HbA2≥3.5%。将α和β地贫初检测呈阳性样品做进一步的DNA分析,检验其珠蛋白基因构成比;针对初始检验呈阳性但不符合现有中国人基因突变类型的样品采用DNA序列检测法对β-珠蛋白基因构成比进行检验。并对所有选取的脐带血样品分别进行-α3.7和-α4.2静止型地贫基因筛查。结果309例脐带血样品中检测α地贫基因携带者46例,Bart′s水肿胎2例和Hb H病7例,当地居民中α地贫基因的携带率为15%(46/309)。此次检测中共发现缺失型α地贫基因3种,构成比分别为-α4.2(11%)、-SEA(53%)和-α3.7(28%)。3560例婚检成人的外周静脉血样品中320例β地贫携带者,对所有样品的基因类型均进行确定,发现基因突变16例,当地居民中β地贫基因的携带率为9%(320/3560)。结论文章对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血的发生率和基因突变谱的详细情况进行了阐述。
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城镇人群α、β地中海贫血流行筛查及突变类型分析
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关键词
基因突变
巴马瑶族自治县
地中海贫血
流行病学
年,卷(期)
2013,(13)
所属期刊栏目
临床医学 -- 论著
研究方向
页码范围
166-166
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1页
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地中海贫血
流行病学
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
医学信息
主办单位:
陕西文博生物信息工程研究所
出版周期:
半月刊
ISSN:
1006-1959
CN:
61-1278/R
开本:
大16开
出版地:
西安曲江新区雁翔路3001号旺座曲江G座10705号
邮发代号:
52-98
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
137691
总下载数(次)
86
总被引数(次)
139882
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