PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

• 作者: 刘佳 刘建雷 庄锡伟 曾赤佳
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 地中海贫血 导流杂交技术 多重聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 字数: 2599字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用. 方法 以平均红细胞体积(MCV) ＜80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫. 结果 检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV＞80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫. 结论 本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断.但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV＜80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾赤佳	广东医学院附属佛山禅城中心医院检验科	5	27	3.0	5.0
2	刘建雷	广东医学院附属佛山禅城中心医院检验科	5	27	3.0	5.0
3	庄锡伟	广东医学院附属佛山禅城中心医院检验科	1	5	1.0	1.0
4	刘佳	广东医学院附属佛山禅城中心医院检验科	5	20	3.0	4.0