天津地区肠无神经节细胞症RET基因13号外显子基因多态性研究

• 作者: 孟庆娅 詹江华
• 来源期刊: 天津医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠,先天性 RET基因 原癌基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 108-110
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 2147字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨RET基因13号外显子的基因多态性改变与肠无神经节细胞症(HSCR)的发生关系.方法:提取74例HSCR患者和53例与胃肠道疾病无关的对照组病人的全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因13号外显子,纯化,应用直接测序方法分析13号外显子的基因表达情况.结果:在HSCR组与对照组中,RET基因13号外显子存在T769G基因多态性改变,其基因型频率在HSCR组中为GG78.27％,GT18.93％,TT2.8％;在对照组中为GG58.5％,GT15.1％,TT26.4％.等位基因频率在HSCR组中为G:87.84％,T:12.16％;在对照组中为G:66.0％,T:34.0％.两组的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(x2=18.383,P＜0.001;x2=19.834,P＜0.001).结论:RET基因13号外显子的T769G基因多态性改变与先天性巨结肠的发生可能相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹江华	天津市儿童医院外科	146	599	11.0	17.0
2	孟庆娅	天津医科大学研究生院	14	40	4.0	5.0