中山地区人群KCNQ1基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

• 作者: 冯强 李东至 李昌松 熊小英 王婷 翟银生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠期糖尿病 KCNQ1基因 多态
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-15,61
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1 (KCNQ1)基因rs2237892 (C/T),rs2237895 (A/C),rs2237896 (A/G)位点单核苷酸多态性与中山地区人群妊娠期糖尿病(GDM)的关系.方法 本研究共采用2011年-2013年中山市南朗医院和中山市博爱医院共285例孕妇,其中GDM组185例,血糖正常100例设为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测KCNQ1基因多态性,评估其与GDM的相关性.GDM组和对照组基因型分布运用logistic回归模型分析.GDM组相关表型运用多重回归模型分析.结果 (1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组和对照组分布频率分别是4.8％,42.2％,53.0％和3.0％,28.0％,69.0％,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.032,P＜0.05).Rs2237896等位基因A、G的分布频率(26％,74％)高于对照组(17％,83％),差异具有显著性(P=0.015).(2) SNP rs223782中,其三种基因型(cc、CT、Tr)在GDM组和对照组分布频率分别是24.8％,68.1％,8.1％和38％,49％,13％,其基因型分布频率两组具有显著差异(P =0.007,P＜0.05),但是Rs2237892等位基因C、T的分布频率并不具有差异(P =0.279,P＞0.05).结论 KCNQ1基因SNPrs2237896多态性可能与中国中山市人群中GDM发病具有一定相关性.