7p部分三体综合征的表型和基因型关系研究

• 作者: 吴佳龙 孙晓溪 张月萍 徐建忠 殷民
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 7p部分三体综合征 单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术 平衡易位 TWIST基因 MOX2基因 ACTB基因
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-164
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.03.001

摘要

目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值.方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带发现其4q35.2区域疑似有额外片断附着,进一步用SNP aCGH进行全基因组扫描,并用4号染色体长臂末端和7号染色体短臂末端探针与患儿淋巴细胞杂交(FISH)以验证SNP aCGH结果,同时对患儿进行家系调查及部分成员染色体检查.结果:患儿核型46,XX,add(4) (q35.2)?全基因组扫描显示,患儿7p21.1-pter区域有20.78Mb的重复,而4q35.2-qter区域有3.24Mb的缺失.FISH发现,患儿外周血淋巴细胞含3个拷贝的7号染色体短臂末端和1个拷贝的4号染色体长臂末端.家系调查发现,患儿父亲及祖父均为46,XY,t(4;7) (q35.2;p21.1).综合以上结果,确定患儿核型为46,XX,der(4)t(4;7) (q35.2;p21.1)pat,异常核型由父亲传递,系精子在减数分裂中通过邻近分离-I所形成的不平衡产物.患儿不平衡片断包含与颅骨发育异常相关的TWIST基因、与先心相关的MOX2基因以及与颅面部异常特征相关的ACTB基因.结论:亲代平衡易位导致的子代小片断不平衡是7p部分三体综合征等出生缺陷的重要原因;SNP aCGH是鉴别小片断不平衡的有效手段;7p部分三体综合征患者异常表型可能与TWIST、MOX2、ACTB等基因有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙晓溪	复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心	44	319	10.0	16.0
2	张月萍	复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心	19	184	7.0	13.0
3	徐建忠	复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心	6	75	3.0	6.0
4	吴佳龙	复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心	2	0	0.0	0.0
5	殷民	复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心	3	37	1.0	3.0