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摘要:
目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值.方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带发现其4q35.2区域疑似有额外片断附着,进一步用SNP aCGH进行全基因组扫描,并用4号染色体长臂末端和7号染色体短臂末端探针与患儿淋巴细胞杂交(FISH)以验证SNP aCGH结果,同时对患儿进行家系调查及部分成员染色体检查.结果:患儿核型46,XX,add(4) (q35.2)?全基因组扫描显示,患儿7p21.1-pter区域有20.78Mb的重复,而4q35.2-qter区域有3.24Mb的缺失.FISH发现,患儿外周血淋巴细胞含3个拷贝的7号染色体短臂末端和1个拷贝的4号染色体长臂末端.家系调查发现,患儿父亲及祖父均为46,XY,t(4;7) (q35.2;p21.1).综合以上结果,确定患儿核型为46,XX,der(4)t(4;7) (q35.2;p21.1)pat,异常核型由父亲传递,系精子在减数分裂中通过邻近分离-I所形成的不平衡产物.患儿不平衡片断包含与颅骨发育异常相关的TWIST基因、与先心相关的MOX2基因以及与颅面部异常特征相关的ACTB基因.结论:亲代平衡易位导致的子代小片断不平衡是7p部分三体综合征等出生缺陷的重要原因;SNP aCGH是鉴别小片断不平衡的有效手段;7p部分三体综合征患者异常表型可能与TWIST、MOX2、ACTB等基因有关.
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内容分析
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文献信息
篇名 7p部分三体综合征的表型和基因型关系研究
来源期刊 现代妇产科进展 学科 医学
关键词 7p部分三体综合征 单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术 平衡易位 TWIST基因 MOX2基因 ACTB基因
年,卷(期) 2014,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 161-164
页数 分类号 R715.5
字数 语种 中文
DOI 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.03.001
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 孙晓溪 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心 44 319 10.0 16.0
2 张月萍 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心 19 184 7.0 13.0
3 徐建忠 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心 6 75 3.0 6.0
4 吴佳龙 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心 2 0 0.0 0.0
5 殷民 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心 3 37 1.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
7p部分三体综合征
单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术
平衡易位
TWIST基因
MOX2基因
ACTB基因
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
现代妇产科进展
月刊
1004-7379
37-1211/R
大16开
山东省济南市文化西路107号山东大学齐鲁医院内
24-104
1989
chi
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