Charcot-Marie-Tooth病的诊治

• 作者: 张玉生 洪道俊
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病 遗传病 分型 致病基因 诊断
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 特邀评论
• 页码范围: 432-438
• 页数: 7页
• 分类号: R746.4
• 字数: 4977字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11778/j.jdxb.2014.05.003

摘要

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化.本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪道俊	南昌大学第一附属医院神经内科	40	113	7.0	9.0
2	张玉生	暨南大学附属第一医院神经内科	30	198	7.0	13.0