聚合酶链反应-直接测序法检测凝血因子v基因突变

• 作者: 周丽霞 杨耀东 肖勇
• 来源期刊: 江西农业学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 凝血因子V 基因突变 PCR Sanger测序
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 生物技术
• 页码范围: 100-101,110
• 页数: 3页
• 分类号: Q344.12
• 字数: 2056字
• 语种: 中文

摘要

凝血因子V是凝血过程中一种重要的辅因子,其10号外显子1691 (mRNA)位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代(即1691G→A),从而导致该基因有一个点突变,突变后的凝血因子V对抗凝血系统中一种血浆蛋白质C产生抗性,使血栓发生的风险大大增加.通过设计了两对不同的引物,利用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序法,检测凝血因子V 1691是否发生了点突变(即1691G→A),从而建立一种简单、快速、准确地检测单基因遗传突变的方法.