EDNRA和JDP2基因与中国汉族人群散发颅内动脉瘤关联分析

• 作者: 吴波 曾义 李志立 李晓波 杨正林 黄光富
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅内动脉瘤 内皮素受体A型基因 Jun二聚化蛋白-2基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 383-387
• 页数: 5页
• 分类号: R739.41
• 字数: 3291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2014.04.014

摘要

目的 研究内皮素受体A型基因(EDNRA)和Jun二聚化蛋白-2基因(JDP2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人群散发颅内动脉瘤的相关性.方法 收集四川省人民医院神经外科自2008年至2012年收治的288例颅内动脉瘤患者和576例正常人的外周血DNA样本,采用病例对照关联研究方法,及通过SnapShot单碱基延伸法分析,选取EDNRA基因上游rs6842241、rs6841581位点和JDP2基因rs741846、rs175646位点,分析其与颅内动脉瘤的相关性.结果 EDNRA基因rs6842241和rs6841581位点及JDP2基因rs741846和rs 175646位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(P＞0.05).rs6842241 (P=0.000)、rs6841581 (P=0.000)等位基因频率在颅内动脉瘤组与对照组之间差异有统计学意义,而rs741846 (P=0.156)、rs175646(P=0.223)等位基因频率在颅内动脉瘤组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).Haploview单体型分析发现,rs6842241和rs6841581位于同一个连锁不平衡区域,其单体型CG、AA和AG在颅内动脉瘤组与对照组相比频率更高,差异具有统计学意义(P=0.000,P=0.000,P=0.009).结论 EDNRA基因上游rs6842241、rs6841581位点与中国汉族人颅内动脉瘤发病相关,而JDP2基因rs741846、rs175646位点则与中国汉族人颅内动脉瘤的发病不相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄光富	四川省人民医院神经外科	78	542	12.0	18.0
2	李志立	四川省人民医院神经外科	29	204	8.0	12.0
3	吴波	四川省人民医院神经外科	10	58	6.0	7.0
4	曾义	四川省人民医院神经外科	8	10	2.0	2.0
5	李晓波	泸州医学院临床医学院	1	1	1.0	1.0
6	杨正林	泸州医学院临床医学院	1	1	1.0	1.0