武汉地区2257例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

• 作者: 张建武 彭剑宏 李黎 田莉 陈明 黄伏生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 细胞遗传学 异常核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨武汉地区遗传咨询患者中染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病的诊断.方法 对2257例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2257例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.46％,其中:309例智力低下患者,检出异常核型48例,异常率为15.53％;775例不良孕产史夫妇,共检出异常核型40例,异常率为5.16％;459例不孕不育夫妇,检出异常核型58例,异常率为12.63％;134例闭经患者检出异常核型22例,异常率为16.42％;251例性发育异常患者,检出异常核型46例,异常率为18.33％.结论 染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈明	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	115	1283	19.0	32.0
2	李黎	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	28	32	3.0	3.0
3	黄伏生	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	22	26	3.0	3.0
4	张建武	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	11	33	4.0	5.0
5	田莉	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	18	69	6.0	7.0
6	彭剑宏	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	1	0	0.0	0.0