湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

• 作者: 且迪 邓思燕 郭霞
• 来源期刊: 四川生理科学杂志
• 关键词: 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 WASP基因 无义突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 168-171
• 页数: 4页
• 字数: 3339字
• 语种: 中文

摘要

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询.方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断.结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C＞T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C＞T(P.Pro460Ser).结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭霞	四川大学华西第二医院儿科	39	240	7.0	14.0
2	邓思燕	四川大学华西第二医院儿科	14	55	4.0	7.0
3	且迪	四川大学华西第二医院儿科	4	35	2.0	4.0