甲状腺结节BRAF V600E突变检测的临床意义

• 作者: 万汉锋 刘文胜 唐平章 张彬 徐震纲 王勇 肖汀 郭会芹 鄢丹桂
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 甲状腺结节 活组织检查,细针 原癌基因蛋白质B-raf 突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 468-472
• 页数: 5页
• 字数: 4459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2014.06.006

摘要

目的 分析甲状腺结节检测BRAF V600E突变的临床意义.方法 收集2013年39月80例患者(83个)甲状腺结节细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)样本,采用PCR扩增BRAF第15外显子并进行测序,将BRAF V600E突变结果、细胞学诊断与术后病理诊断进行比较,同时分析BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的检出率及其与患者性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间的相关性.结果 83个甲状腺结节选择观察33个,48个接受手术治疗,2个未接受手术建议.48个手术病例中共有25个BRAF V600E突变阳性结节,其中13个FNA诊断恶性,其余12个FNA诊断无法确定性质,该25个突变阳性结节术后病理均为甲状腺乳头状癌.在23个BRAF V600E突变阴性结节中FNA诊断恶性5个,良性2个,无法确定性质16个,术后病理15个甲状腺乳头状癌,1个甲状腺髓样癌,7个甲状腺良性病变.FNA结合BRAF V600E突变检测将FNA诊断甲状腺结节敏感度由43.9％提高到73.2％,x2检验比较提示二者差异有统计学意义(P＜0.05).40例甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变率为62.5％,在20例侵犯甲状腺被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变16例(80.0％),在20例没有侵犯被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变9例(45.0％),单因素分析提示BRAF V600E突变与甲状腺被膜外侵犯相关(x2=5.227,P=0.022),而与性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间无相关性.结论 甲状腺结节FNA细胞学检测BRAF V600E突变能提高甲状腺结节良恶性诊断准确性,同时可能有助于术前筛选出高危甲状腺癌病例.