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摘要:
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p.C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌( medullary thyroid carcinoma ,MTC)或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytom ,PHEO)完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5(19~65)岁;MTC平均直径2.3(0.7~5.2)cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或+双侧Ⅵ区淋巴结清扫或+侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫+右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO(1/6)并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例( T3N1bM0)先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛(T3N1bM1),服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例(T2N1bM0和T1N1bM0),分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者(T2N1bM0),3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者(T1N0M0)术后已随访20个月,降钙素均<2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的。
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文献信息
篇名 多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术
来源期刊 中华内分泌外科杂志 学科
关键词 多发性内分泌瘤2A型 髓样癌 RET原癌基因 预防性甲状腺切除术
年,卷(期) 2014,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 145-149
页数 5页 分类号
字数 5633字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2014.02.018
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研究主题发展历程
节点文献
多发性内分泌瘤2A型
髓样癌
RET原癌基因
预防性甲状腺切除术
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
中华内分泌外科杂志
双月刊
1674-6090
11-5807/R
大16开
重庆市渝中区袁家岗友谊路1号重庆医科大学附属第一医院
2007
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