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多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术
多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术
作者:
余秀华
应荣彪
张咸宁
戚晓平
楼建林
王可敬
赵坚强
郭良
金杭阳
陈振光
陈波
韩春
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
多发性内分泌瘤2A型
髓样癌
RET原癌基因
预防性甲状腺切除术
摘要:
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p.C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌( medullary thyroid carcinoma ,MTC)或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytom ,PHEO)完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5(19~65)岁;MTC平均直径2.3(0.7~5.2)cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或+双侧Ⅵ区淋巴结清扫或+侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫+右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO(1/6)并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例( T3N1bM0)先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛(T3N1bM1),服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例(T2N1bM0和T1N1bM0),分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者(T2N1bM0),3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者(T1N0M0)术后已随访20个月,降钙素均<2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的。
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甲状腺髓样癌
嗜铬细胞瘤
RET
基因突变
基因诊断
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文献信息
篇名
多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术
来源期刊
中华内分泌外科杂志
学科
关键词
多发性内分泌瘤2A型
髓样癌
RET原癌基因
预防性甲状腺切除术
年,卷(期)
2014,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
145-149
页数
5页
分类号
字数
5633字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2014.02.018
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髓样癌
RET原癌基因
预防性甲状腺切除术
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华内分泌外科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-6090
CN:
11-5807/R
开本:
大16开
出版地:
重庆市渝中区袁家岗友谊路1号重庆医科大学附属第一医院
邮发代号:
创刊时间:
2007
语种:
chi
出版文献量(篇)
2271
总下载数(次)
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