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摘要:
目的 对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况.方法 研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF01.收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA.对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测.结果 LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型.40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26∶14,其中22例患者临床表现为肾病综合征.我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变.结论 国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因.
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文献信息
篇名 局灶节段性肾小球硬化患者致病基因突变检测
来源期刊 临床肾脏病杂志 学科
关键词 局灶节段性肾小球硬化 家族性 基因
年,卷(期) 2014,(6) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 344-348
页数 5页 分类号
字数 4351字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-2390.2014.06.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李贵森 四川省人民医院肾脏内科暨肾脏病研究所 38 374 8.0 18.0
2 陈亭宇 四川省人民医院肾脏内科暨肾脏病研究所 1 4 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
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局灶节段性肾小球硬化
家族性
基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床肾脏病杂志
月刊
1671-2390
42-1637/R
大16开
湖北省武汉市江岸区胜利街155号
38-157
2001
chi
出版文献量(篇)
3732
总下载数(次)
9
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