运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

• 作者: 何姝婧 宋新明 师蕊婷 曾艳红 陈争
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 三色FISH BAC克隆探针 自然流产 染色体倒位
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 技术研究
• 页码范围: 111-115
• 页数: 5页
• 分类号: R394-3
• 字数: 3518字
• 语种: 中文

摘要

[目的]对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值.[方法]通过染色体常规C显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH.[结果]FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道.[结论]21号染色体臂内倒位与自然流产相关；多色FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾艳红	中山大学附属第一医院生殖医学中心	27	247	9.0	14.0
2	宋新明	中山大学中山医学院医学遗传教研室	39	201	8.0	13.0
3	陈争	中山大学中山医学院医学遗传教研室	26	138	5.0	11.0
4	何姝婧	中山大学中山医学院医学遗传教研室	2	7	2.0	2.0
5	师蕊婷	中山大学中山医学院医学遗传教研室	2	7	2.0	2.0