共济失调伴选择性维生素E缺乏症患者临床及基因突变特点

• 作者: 张瑾 王国相 郝莹 陈园园 顾卫红
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 共济失调 维生素E缺乏 突变 脊柱侧凸
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 90-95
• 页数: 6页
• 字数: 5238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.02.005

摘要

目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症(ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED)患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区(GAA)n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果 通过上述检测,发现2例患者(12.5‰)携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C>T(p.R134X)和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值(10.8±3.3)mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论 我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝莹	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	7	22	3.0	4.0
2	顾卫红	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	25	79	6.0	7.0
3	王国相	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	24	275	8.0	16.0
4	张瑾	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	3	7	2.0	2.0
5	陈园园	卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	2	6	2.0	2.0