雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并癫痫的临床效果及安全性观察

• 作者: 刘玉洁 史泽宁 庞领玉 张君嗣 胡琳燕 苏小俊 邹丽萍 陈小桥 鞠俊
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 儿童 雷帕霉素
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病研究
• 页码范围: 812-816
• 页数: 5页
• 字数: 4562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.11.004

摘要

目的 观察雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫的临床效果及安全性.方法 开放性、前瞻性、自身对照研究,收集2011年9月至2013年9月解放军总医院儿童医学中心收治的TSC合并癫痫并接受雷帕霉素治疗24周以上的52例患儿.其中男34例,女18例,癫痫发病年龄中位数为4.8个月(4 d～49个月),接受雷帕霉素治疗的年龄是27个月(4.5 ～172.5个月).观察52例患儿雷帕霉素治疗后的癫痫控制发作情况及有效率等.结果 52例患儿中有10例有TSC家族史.24例患儿进行了TSC基因检测,4例为TSC1突变,20例为TSC2突变.入组前59.62％(31/52)患儿服用3种以上的抗癫痫药物,其中10例服用5种以上抗癫痫药物.52例患儿雷帕霉素治疗24周癫痫控制无发作率25.00％(13例)、总有效率73.08％(38例);治疗48周31例患儿癫痫控制无发作率19.35％(6例)、总有效率74.19％(23例);治疗72周17例患儿癫痫控制无发作5例、总有效13例;治疗96周的12例患儿癫痫控制无发作3例、总有效9例.随着患儿发作次数的减少,使用的抗癫痫药物种类也在减少,雷帕霉素治疗前平均发作次数70.27次/d,抗癫痫药物种类1.30种,治疗48 ～96周后,发作次数降至1.94 ～2.80次/d,抗癫痫药物种类0.83～ 0.97种.52例患儿在随诊的各时间点血、尿常规及肝肾功能检查均未见异常;雷帕霉素的药物剂量1 mg/(m2·d),平均0.7(0.35 ～ 1.20) mg/d.雷帕霉素血药浓度维持在10 μg/L以下(平均6.5 μg/L).服用雷帕霉素患儿出现一过性口腔溃疡23.08％(12/52),持续2～3d可以消失;17.31％(9/52)出现上呼吸道感染.结论 雷帕霉素治疗儿童TSC合并癫痫疗效确切,不良反应少.儿童患者每日服用雷帕霉素剂量为1 mg/m2时,有效安全.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	解放军总医院儿童医学中心	59	194	7.0	11.0
2	庞领玉	解放军总医院儿童医学中心	5	55	4.0	5.0
3	史泽宁	解放军总医院儿童医学中心	4	37	3.0	4.0
4	苏小俊	解放军总医院儿童医学中心	4	39	3.0	4.0
5	鞠俊	解放军总医院儿童医学中心	4	46	3.0	4.0
6	张君嗣	解放军总医院儿童医学中心	3	34	2.0	3.0
7	陈小桥	解放军总医院儿童医学中心	2	32	2.0	2.0
8	刘玉洁	解放军总医院儿童医学中心	5	34	3.0	5.0