下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告

• 作者: 向上 张璇 李雪怡 毕杨 肖农
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 早老症 LMNA基因 家系研究
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 1084-1088
• 页数: 5页
• 字数: 4085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.11.021

摘要

目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点，父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者，而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变，为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。