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原发性肉碱缺乏症1例报告
原发性肉碱缺乏症1例报告
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摘要：
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CoQ2基因变异致婴儿原发性辅酶Q10缺乏症1例报道
原发性辅酶Q10缺乏症
辅酶Q2
基因变异
癫痫
海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析
缺乏症
原发性肉碱缺乏症
黎族
新生儿筛查
串联质谱法
基因
遗传性联合凝血因子Ⅴ与Ⅷ缺乏症1例报告
遗传性联合凝血因子缺乏症
凝血因子
凝血酶原复合物
10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断
原发性肉碱缺乏症
串联质谱
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期刊影响力
中国当代儿科杂志
主办单位：
中南大学
出版周期：
月刊
ISSN：
1008-8830
CN：
43-1301/R
开本：
大16开
出版地：
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
邮发代号：
42-188
创刊时间：
1999
语种：
chi
出版文献量（篇）
5371
总下载数（次）
11
总被引数（次）
41763
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