云南地区5000例孕妇孕中期唐氏征筛查检测结果分析

• 作者: 刘惠娜 姚李香 徐芳 段生鸾 闫林霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 唐氏综合征 新生儿缺陷
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61-62,85
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 了解云南省当地各民族孕妇唐氏综合征高风险状况,探讨孕中期唐氏征筛查检测的临床意义.并提出干预措施,为制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 收集云南省第一人民医院对云南省德宏州人民医院2010年-2013年产检5000例孕15 ～ 20+6周妊娠妇女进行唐氏征筛查的资料,并对其结果进行分析.结果 5000例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险115例,占筛查总数的2.3％.唐氏征筛查阳性病例行羊水穿刺术,发现21三体综合征15例,占筛查病例的0.3％;18-三-体综合征18例,占筛查总数的0.36％;神经管缺损高风险1 3例,占筛查总数的0.26％.结论 有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率.