南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

• 作者: 何升 唐燕青 张强 李东明 赖允丽 阙婷
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 南宁 地中海贫血 基因诊断 儿童 类型
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2014.01.014

摘要

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea /αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张强	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	25	75	6.0	8.0
2	唐燕青	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	13	70	6.0	8.0
3	何升	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	20	124	7.0	10.0
4	李东明	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	57	305	9.0	13.0
5	阙婷	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	17	51	5.0	7.0
6	赖允丽	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	4	28	3.0	4.0