苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

• 作者: 孟云 张冲 张展 李晓乐 陈涛 高彦博
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 筛查 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 疾病预防与控制
• 页码范围: 932-933
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2014.09.042

摘要

目的 分析新生儿苯丙酮尿症(phenylktonuria,PKU)筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据.方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,phe)水平,原始标本连续2次phe≥120 μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120 μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA).对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断.结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者(杂合子)2例.结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张展	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	191	1024	15.0	21.0
2	孟云	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	43	126	7.0	8.0
3	陈涛	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	55	198	7.0	11.0
4	张冲	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	12	50	4.0	7.0
5	李晓乐	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	13	47	4.0	6.0
6	高彦博	郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心	1	2	1.0	1.0