骨髓增生异常综合征患者SF3 B1基因突变的检测及意义

• 作者: 伍权 孙自敏 徐修才 汪健 纪濛濛 许婧
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: SF3B1基因 骨髓增生异常综合征 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1440-1443
• 页数: 4页
• 分类号: R551.3
• 字数: 3262字
• 语种: 中文

摘要

目的研究骨髓增生异常综合征( MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率，进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术( PCR)扩增目的片段，随后进行直接测序检测SF3B1突变情况。结果52例MDS患者中有4例发生SF3B1基因突变，发生率为7.7%，突变类型均为K700E。突变发生在环形铁粒幼细胞( RS)增多的MDS为3/4例，发生率为75%。突变患者显示较长时间的生存期，但病例数较少。结论伴 RS 增多的 MDS 患者中SF3B1突变常见，突变阳性患者具有独特的临床特征和较好的预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐修才	安徽医科大学附属省立医院血液科	30	140	7.0	9.0
2	孙自敏	安徽医科大学附属省立医院血液科	88	329	11.0	12.0
3	汪健	安徽医科大学附属省立医院血液科	29	128	6.0	9.0
4	伍权	安徽医科大学附属省立医院血液科	16	57	5.0	6.0
5	纪濛濛	安徽医科大学附属省立医院血液科	4	21	2.0	4.0
6	许婧	安徽医科大学附属省立医院血液科	1	1	1.0	1.0