45例骨髓增生异常综合征患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因突变分析

• 作者: 刘晓娟 毋艳 王慧
• 来源期刊: 实用肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征/病理学 基因,p53 突变 转录因子/遗传学 基因表达
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 263-265
• 页数: 3页
• 分类号: R733.3|R730.23
• 语种: 中文

摘要

目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者splicing factor 3B subunit l (SF3B1)、tet methylcytosine dioxygenase 2(TET2)、runt-related transcription factor l(RUNX1)及tumour suppressor protein p53(TP53)基因突变的临床特征及意义.方法 回顾性分析45例初治MDS患者临床资料,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因的突变情况.结果 45例患者中位年龄为62岁(42 ～ 72岁),其中男性28例(62.2％),女性17例(37.8％).SF3B1基因突变者8例(17.8％),TET2基因突变9例(20.0％),核型异常16例(35.6％),RUNX1基因突变者3例(6.7％),TP53基因突变者4例(8.9％).SF3B1、TET2基因突变及核型异常比例在性别及年龄方面比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 MDS患者常伴有SF3B1、TET2、RUNX1及TP53突变,多数患者常合并染色体异常,环形铁粒幼细胞增多性贫血多有SF3B1基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧	焦作市第二人民医院血液科	11	30	2.0	5.0
2	毋艳	焦作市第二人民医院血液科	9	25	1.0	4.0
3	刘晓娟	焦作市第二人民医院血液科	14	53	5.0	6.0