应用MLPA技术快速诊断绒毛染色体非整倍体异常

• 作者: 唐少华 徐雪琴 李焕铮 林小玲 毛义建
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖式探针扩增技术 绒毛组织 非整倍体
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 841-843
• 页数: 3页
• 分类号: R392.11
• 语种: 中文

摘要

目的 评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值.方法 应用MLPA技术检测62份绒毛标本,同时行FISH技术(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交技术)和常规染色体核型分析技术,比较3者的准确性.结果 符合无菌要求的54例标本做染色体核型分析,成功率为94.4％;11例标本做FISH检测,检出1例XO;62例标本做MLPA-P095和P036检测,P095检测结果和FISH结果的吻合率达100％;P036明确1例常规染色体核型分析难以辨别的不平衡易位.结论 MLPA技术在绒毛染色体非整倍体异常的快速诊断中有较高的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴		24	6	2.0	2.0
3	林小玲		11	0	0.0	0.0
4	李焕铮		18	3	1.0	1.0
5	毛义建		6	4	1.0	2.0