姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死

• 作者: 唐文燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 87,61
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿女,1天余,因"发现呼吸、心跳停止1min"于2013年4月2日转入NICU.患儿为第4胎第2产,胎龄39+3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1 min10分,生后母婴同室.生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止,拟诊"新生儿猝死"急送入NICU.否认家族遗传病史,父28岁,母26岁,其母人工流产2次,2011年自产分娩1女,也于生后1天余猝死.孕期正规产检,孕早期曾因"宫内妊娠并HCG低"及"先兆流产"两次安胎治疗.入院查体:无反应,无哭声,全身皮肤粘膜青紫,前囟平软,1cm × 1cm,双瞳孔散大,对光反射消失,无呼吸,心率0次/分,双肺未闻及呼吸音,腹平软,肝肋下2cm,脾肋下未触及,四肢肌张力松驰,生理性反射消失.入院后予气管插管,见气管内较多奶液,予气管内吸净奶液后行呼吸机给氧,静脉用1:10000肾上腺素0.9mg每5min1次静脉推注共9次,纳酪酮0.3mg静脉推注,0.9％生理盐水60ml扩容,抢救无效,宣布死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐文燕		71	305	9.0	14.0