FOXO1基因在中国人群非梗阻性无精子症中的突变筛查

• 作者: 刘胜男 彭弋峰 祝晓梅 金琪 马旭
• 来源期刊: 中国煤炭工业医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症,非梗阻性 FOXO1基因 突变 哺乳动物双杂交
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 预防医学与公共卫生
• 页码范围: 789-793
• 分类号: R698+.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.11723/mtgyyx1007-9564 201405036

摘要

目的 探讨非梗阻性无精子症患者FOXO1基因编码区的变异.方法 PCR扩增81例中国男性非梗阻性无精子症患者和207例中国男性健康对照组FOXO1基因全编码区域,对PCR扩增产物进行测序筛查基因突变类型.随后进行功能实验来初步研究这些变异的功能.结果 一名非梗阻性无精子症患者发现一个新的杂合性错义突变(p.Ser318Gly).功能实验证实这个突变会影响FOXO1的生物学功能.结论 第一次在非梗阻性无精子症患者中发现FOXO1基因的突变,表明FOXO1基因可能是导致非梗阻性无精子症发病的一个候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭弋峰	皖南医学院弋矶山医院生殖医学研究所	60	483	12.0	18.0
2	金琪	安徽医科大学附属安徽省立医院生殖医学中心	1	0	0.0	0.0