深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

• 作者: 李素丽 王丽 罗福薇 耿茜 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性闭经 染色体异常 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 62-63
• 页数: 2页
• 分类号: R711.51
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析.结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74％,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常.结论 染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的.