广西地区孕中期唐氏综合征筛查28938例分析

• 作者: 徐钰琪 李东明 林飞 阙婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血清学指标在唐氏综合征筛查中的临床价值.方法 2011年11月～2013年10月在广西妇产医院、妇幼保健院就诊或外院转诊的中期妊娠(15 ～ 20+6w)孕妇28 938例,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hCG)、游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、孕周、体重等采用软件计算唐氏综合征妊娠风险率,对高风险妊娠的孕妇建议做进一步的产前诊断,随访妊娠结局.结果 28 938例孕妇中检出高风险孕妇2118例,检出率为7.32％.各孕周阳性检出率有差异,其中15周的初筛阳性率最高,为12.45％,在选择产前诊断的616例中确诊了9例唐氏综合征.结论 产前血清学筛查能有效的检出唐氏综合征妊娠,这对降低出生缺陷有着重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东明		57	305	9.0	13.0
2	阙婷		17	51	5.0	7.0
3	林飞		12	32	3.0	5.0
4	徐钰琪		10	19	3.0	4.0