联合应用MLPA和测序技术检测地中海贫血基因缺陷

• 作者: 叶国永 唐景云 喻长顺 张莉 黄伟忠 黄国珍
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 多重链接依赖探针扩增 基因测序 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 779-781
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2014.07.004

摘要

目的 构建并优化可对HBA和HBB基因缺失和突变进行检测的技术,评价该技术应用于深圳市人群地中海贫血的诊断效应. 方法 联合采用基因测序技术和多重链接依赖探针扩增(MLPA)技术对收集的88例样本分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,并用常规方法验证. 结果 从88例高度疑似地贫患儿中检出α地贫患者43例,β地贫患者40例,α合并β地贫患者5例.同时,MLPA技术检测出1例不常见的α珠蛋白大片段缺失型地贫,基因测序检测出1例HBA1基因突变. 结论 MLPA技术和基因测序技术结合应用,能够有效地进行α地贫和β地贫的基因诊断,提高诊断的准确度,具有良好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶国永	深圳市坪山新区人民医院检验科	6	23	3.0	4.0
2	张莉	深圳市坪山新区人民医院检验科	16	60	6.0	7.0
3	喻长顺		15	96	4.0	9.0
4	黄国珍	深圳市坪山新区人民医院检验科	8	36	4.0	5.0
5	黄伟忠	深圳市坪山新区人民医院检验科	11	42	5.0	5.0
6	唐景云	深圳市坪山新区人民医院检验科	6	32	4.0	5.0