MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

• 作者: 叶国永 吴朝晖 唋长顺 张莉 黄国珍
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 多重连接探针扩增技术 基因测序技术
• 年，卷（期）: 2012,（24）
• 所属期刊栏目: 医学检验
• 页码范围: 90-91
• 分类号: R556.6
• 字数: 1816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2012.24.045

摘要

目的 对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型.方法 选取2009年4月~2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用 MLPA技术和基因测序技术联合检测.结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%.结论 联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶国永	深圳市坪山新区人民医院检验科	6	23	3.0	4.0
2	张莉	深圳市坪山新区人民医院检验科	16	60	6.0	7.0
3	黄国珍	深圳市坪山新区人民医院检验科	8	36	4.0	5.0
4	吴朝晖		2	13	2.0	2.0
5	唋长顺		2	13	2.0	2.0