500例地中海贫血基因检测分析

• 作者: 周颖娟 李恋湘 李磊 罗桂香
• 来源期刊: 临床检验杂志（电子版）
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 检验论著
• 页码范围: 7-8
• 页数: 2页
• 字数: 2351字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析地中海贫血基因监测诊断的相关内容,为该疾病产前诊断与遗传咨询提供参考.方法 选取500例孕妇为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)和反向点杂交(RDB)技术分析本组孕妇α珠蛋白和β珠蛋白基因缺失与突变情况,并通过NGS测序法进行文库构建,结果 进行生物信息学分析.结果 在本文所选择的500例样本中,共筛查出49例地中海贫血阳性的孕妇,其中α地中海贫血基因携带者28例,β地中海贫血基因携带者19例,α合并β地中海贫血2例.结论 本地区孕妇的地中海贫血基因检测阳性率相对较高,因此为了能够切实保证母婴安全,在孕前产前筛查中应该高度重视地中海贫血基因筛查,这是降低妊娠不良事件发生率的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李磊		5	3	1.0	1.0
2	李恋湘		3	1	1.0	1.0
3	罗桂香		2	0	0.0	0.0
4	周颖娟		3	0	0.0	0.0