转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

• 作者: 吴悦 张阳 汪希珂 王予川 田颖
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: GATA-4 转录因子 突变 先天性心脏病 圆锥动脉干畸形
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1022-1025
• 页数: 4页
• 分类号: R654.3
• 字数: 3229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13210/j.cnki.jhmu.20140630.002

摘要

目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因.方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变.结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G＞A(P.V267M).结论:转录因子GATA-4基因c.799G＞A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王予川	贵州省人民医院儿内科	73	334	10.0	13.0
2	吴悦	贵州省人民医院儿内科	26	115	7.0	10.0
3	张阳	贵州省人民医院儿内科	5	4	1.0	2.0
4	田颖	贵州省人民医院儿内科	12	55	4.0	7.0
5	汪希珂	贵州省人民医院儿内科	16	24	2.0	4.0